Mª Concepción Martín Arribas
La información sobre descubrimientos en genética cada vez está más presente en nuestras vidas. Con más frecuencia podemos leer en la prensa información relativa al descubrimiento de nuevos genes, nuevas mutaciones que permitirán el detección precoz de determinadas enfermedades, el diagnóstico de la evolución de la enfermedad y el tratamiento individualizado de las mismas. La comprensión de la contribución que los factores genéticos tienen en el desarrollo de las enfermedades también tiene implicaciones en la práctica de enfermería.
Es cierto que es difícil pensar en qué situaciones una enfermera podría enfrentarse a “un problema genético” en su práctica diaria y, más aún, de qué manera podría introducir medidas preventivas con la información de que hoy se dispone, por ejemplo respecto a la implicación de la genética en el desarrollo de enfermedades crónicas comunes.
Sin embargo, hay un amplio abanico de personas que podrían beneficiarse de la información genética ya que, además, las enfermedades genéticas cubren todos los estadios de la vida. Tanto enfermeras como matronas nos enfrentamos con frecuencia con situaciones relacionadas con el campo de la genética, por ejemplo, cuando:
- Una mujer embarazada tiene que enfrentarse al resultado de una ecografía que muestra que el niño tiene una anomalía congénita.
- Los padres de un niño consultan por el retraso de desarrollo o dificultades de aprendizaje.
- Los padres de un niño con una patología genética buscan información de diagnóstico prenatal ante un futuro nuevo embarazo.
- Una persona acude a la consulta con una historia personal o familiar de cáncer de mama o de intestino.
- Cuidamos a adultos o niños que tienen una enfermedad genética conocida, por ejemplo, fibrosis quística, enfermedad de Huntington, Duchenne, o Hemocromatosis.
- El familiar de una persona con una enfermedad genética está preocupado sobre si podría desarrollar la enfermedad o podría tener un hijo con la misma enfermedad.
Por tanto, no es algo que esté tan alejado de nuestra práctica. De hecho una gran cantidad de las habilidades que se requieren para incorporar la genética a la práctica de enfermería es parte de lo que las enfermeras ya hacen.